في اليوم العالمي لـ”الهيموفيليا”.. نصائح للرعاية عند الإصابة بالكدمات بسهولة

لا بد أنك لاحظتَ أنه عند الإصابة، يتحول دمك إلى جل، مكونًا جلطة دموية، يتعافى جسمك من هذه الحالة بشكل جيد، مع ذلك، إذا كنتَ مصابًا بالهيموفيليا “ب”، فلن يتمكن دمك من التجلط بشكل صحيح والتحكم في النزيف.

 كما ستُصاب بالكدمات بسهولة إذا كنتَ مصابًا بهذا الاضطراب النزفيّ الوراثيّ، يُعرف الهيموفيليا “ب” أيضًا باسم “مرض الكريسماس”، وهو ليس شائعًا، مع ذلك، يجب أن تعرف هذا الاضطراب وأعراضه وخيارات علاجه. يجب أن تعرف أيضًا ما يميزه عن الهيموفيليا “أ”، بمناسبة اليوم العالمي للهيموفيليا، الذي يُحتفل به في أبريل من كل عام، نُطلعك على كل شيء عنه.

*ما هو مرض الهيموفيليا ب؟

هو اضطراب نزيف وراثي نادر ، حيث يفتقر الدم إلى عامل التخثر التاسع، وهو بروتين ضروري لتخثر الدم الطبيعي، يوضح أخصائي أمراض الدم الدكتور فيجاي رامانان : “بدون هذا العامل، يعاني المصابون بالهيموفيليا ب من نوبات نزيف مطولة أو تلقائية، قد تنجم عن إصابات أو جراحات، أو حتى تحدث داخليًا دون سبب واضح في الحالات الشديدة”.

الهيموفيليا ب1

وهو ثاني أكثر أشكال الهيموفيليا شيوعًا، وله ثلاثة أنواع رئيسية. يُعرف أيضًا باسم مرض الكريسماس، نسبةً إلى أول حالة شُخِّصت عام ١٩٥٢، وهو ستيفن كريسماس، وفقًا لبحث نُشر في StatPearls .

ما هي أعراض الهيموفيليا ب؟

“تختلف الأعراض حسب شدة الحالة، ولكنها عمومًا تدور حول نزيف غير طبيعي أو شديد”، كما يقول الخبير

أحد أكثر العلامات شيوعًا هو ظهور كدمات بسهولة، والتي غالبًا ما تظهر دون صدمة واضحة،

قد يعاني الأشخاص من نزيف مطول بعد الإصابات أو الجروح أو الإجراءات في عيادة الأسنان أو الجراحة بسبب نقص عامل التخثر التاسع.

في الحالات المتوسطة إلى الشديدة، قد يحدث نزيف داخلي تلقائي في مفاصل مثل الركبتين والمرفقين والكاحلين، يقول الدكتور رامانان: “يمكن أن يُسبب هذا النزيف تورمًا وتيبسًا وسخونة وألمًا شديدًا، مما يؤدي إلى تلف المفاصل إذا لم تُعالج”.

نزيف في العضلات والأنسجة الرخوة.

يمكن أن يشير وجود الدم في البول أو البراز إلى نزيف داخلي في الجهاز الهضمي أو المسالك البولية.

في الحالات الأكثر شدة، يمكن أن يحدث نزيف داخلي يهدد الحياة في الدماغ، مما يسبب أعراضًا مثل الصداع الشديد، أو القيء، أو النوبات، أو فقدان الوعي.

يمكن أن تعاني الحاملات للمرض أو الفتيات المصابات به من نزيف حاد في الدورة الشهرية ونزيف حاد بعد الولادة.

ما الذي يسبب مرض الهيموفيليا ب؟

هو حالة مرضية ناجمة عن طفرات في جين F9 الموجود على الكروموسوم X والمسؤول عن إنتاج عامل التخثر التاسع، ولأن هذا الاضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X أي أنه نمط وراثي يتسبب فيه جين على الكروموسوم X

في حدوث حالة وراثية، فإنه يصيب الذكور في الغالب، يوضح الخبير: “لدى الذكور كروموسوم X واحد فقط، لذا فإن وراثة الجين المعيب من أمهاتهم يعني إصابتهم بالمرض، أما الإناث فلديهن كروموسومان X وعادةً ما يكنّ حاملات للمرض عندما يحمل أحد الكروموسومين X الطفرة

كيف يتم تشخيص الهيموفيليا ب؟

إليك كيف يمكن للطبيب أن يؤكد إصابتك بالهيموفيليا ب:

سيبدأ تشخيص الهيموفيليا ب بتقييم شامل لتاريخك الطبي وكذلك تاريخ عائلتك فيما يتعلق باضطرابات النزيف.

إذا تم ملاحظة نزيف غير مبرر أو نزيف لفترة طويلة، خاصة بعد الإصابات أو العمليات الجراحية أو أثناء العمل في الأسنان، يتم إجراء المزيد من الاختبارات.

الاختبار المخبري الأول الذي يتم إجراؤه عادة هو زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط (APTT)، والذي يقيس المدة التي يستغرقها الدم حتى يتجلط

لتأكيد التشخيص، من الضروري إجراء تحليل محدد لعامل التاسع (اختبار دم لقياس نشاط عامل التاسع).

ما هو الفرق بين الهيموفيليا أ و ب؟

كلاهما اضطرابان نزيفيان وراثيان، لكنهما يختلفان في عامل التخثر المحدد الناقص، يوضح الخبير: “ينتج الهيموفيليا أ عن نقص في العامل الثامن، بينما ينتج الهيموفيليا ب عن نقص في العامل التاسع، يقع كلا الجينين المسؤولين – F8 وF9 على التوالي – على الكروموسوم إكس، وتتبع كلتا الحالتين نمطًا وراثيًا متنحيًا مرتبطًا بالكروموسوم إكس”، يُعد الهيموفيليا أ أكثر شيوعًا بثلاث إلى أربع مرات من الهيموفيليا ب، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة، في الولايات المتحدة ، وعلى الرغم من الاختلاف، فإن الأعراض متشابهة جدًا.

 يقول الدكتور رامانان:”يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا أ أيضًا من نزيف مطول وكدمات سهلة ونزيف مفصلي تلقائي

كيفية علاج الهيموفيليا ب؟

يقول الخبير: “يركز العلاج على تعويض نقص عامل التخثر التاسع للسيطرة على نوبات النزيف ومنعها”، وقد يُسهم العلاج التعويضي في تحسين جودة الحياة.

 وفقًا لبحث نُشر في مجلة “بيولوجيكس: الأهداف والعلاج”، ويضيف الخبير: “يتضمن العلاج التعويضي لعامل التخثر التاسع حقن عامل التخثر التاسع الاصطناعي، أو المشتق من البلازما، في مجرى الدم ، العلاج الجيني هو خيار آخر يعمل على إدخال نسخة صحية من جين F9 إلى خلايا الكبد، مما يجعل الجسم ينتج عامل IX الخاص به

كجزء من العلاجات الداعمة، يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في الحفاظ على صحة المفاصل ، خاصةً بعد نزيفها، كما قد يصف لك طبيبك مكملات الحديد لعلاج فقر الدم.